Genetik Tanı

DMD/BMD (Duschen/Becker Musküler Distrofi) MLPA   analizi
SMA MLPA analizi
SMA (Spinal Musküler Atrofi) RFLP analizi
HD (Huntington hastalığı) üçlü tekrar artış analizi
PSEN1 mutasyon (3-12. Eksonlar) analizi
PSEN2 mutasyon (3-12.Eksonlar) analizi
MTHFR C677T Mutasyon analizi
MTHFR A1298C Mutasyon analizi
FV  Leiden Mutasyon analizi (G1691A)
PROTROMBİN Mutasyon   analizi (G20210A)
APOE 2/3/4 allel analizi
PAI1   Mutasyon   analizi (4G/5G)
ACE  Mutasyon analizi (I/D)
ENOS   (994C/T)
APOB   (R3500Q)
APOC1   (CGTT ins/del)
APOA5   (-1131T/C)
LDLR (rs5930)
CH25H   (rs13500)
SORL1   (rs2282649)
CLU (rs11136000 )
HNF1α mutasyon   analizi
HNF4α mutasyon   analizi
GCK mutasyon   analizi
t(9;22)p210           BCR/ABL
t(9;22)p190           BCR/ABL
t(4;11)                      MLL/AF4B
t(12,21)                  TEL/AML
t(1;19)         E2A/PBX1
t(15;17)       PML/RARA
t(8;21)         AML1/ETO1
inv(16)        CBFB/MYH11
Kantitatif   (9;22) (Uluslararası Skalaya Uygun)
ABL Tirozin Kinaz Gen   Mutasyonları (Tüm gen)
JAK2 V617F Gen Mutasyonu
FLT3ITD ve D385 Gen Mutasyonu
RET Geni Mutasyonları
Nötropeni   HAX1 Gen Mutasyon Analizi
Nötropeni   ELANE Gen Mutasyon Analizi  
BTK Gen Mutasyonu
IGHM Gen Mutasyonu
TACI Gen Mutasyonu
ADA Gen Mutasyonu
RAG1 Gen Mutasyonu
RAG2 Gen Mutasyonu
IL2RG Gen Mutasyonu
JAK3 Gen Mutasyonu
ARTEMIS Gen Mutasyonu

 

GENETİK TETKİK İSTEM FORMU

ALZHEIMER HASTALIĞI PSEN1 ve PSEN2 GENLERİ MUTASYON ANALİZ İSTEK FORMU

KARDİYOVASKÜLER HASTALIKLAR İÇİN POLİMORFİZM TARAMA İSTEK FORMU

NÖROGENETİK HASTALIKLAR İÇİN MUTASYON TARAMA İSTEK FORMU

İstanbul Üniversitesi © 2017 All Rights Reserved